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中外科研机构联袂2023澳门今晚开什么澳门揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

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中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  对于茅台逆势提价,酒水分析师蔡学飞向中国新闻周刊解释道,白酒的消费逻辑和其他消费品不同。“白酒属于社交性消费品,是典型的面子消费,信心与预期更加重要,提价反而能提振市场消费信心,从而激发市场需求,带动市场消费。”

  8月份至今,市公安交管部门会同市交通委、市城市管理委、市园林绿化局、市邮政管理局等部门,组织行业单位,有序推进购置合规车辆、办理车辆注册登记、开展驾驶员培训、申领驾驶证等工作。截至10月底,民生服务行业有驾车需求人员已全员考取驾驶证。据介绍,《行业通告》规定,已取得“京C”号牌的行业电动三轮车11月1日起可上路行驶,这与《管理通告》规定的“2024年1月1日起违规电动三四轮车不得上路行驶”存在2个月的“并存期”,这是为了保证行业违规用车梯次退出,民生服务不受影响。市公安交管部门将会同行业主管部门,督促行业单位提早全部置换合规车辆。

  今天(10月31日),记者从长安航空提供的独家视音频了解到,今年8月26日,长安航空机组执飞梧州至三亚航班过程中,在关键时刻用时12秒,成功处置飞机在起飞关键阶段遭遇鸟击特情,确保了173名旅客和10名机组人员的生命安全,为此,机组受到中国民用航空局通报嘉奖。

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评论
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