原创 中外科研机构联袂揭示蛋广东鹰坛白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
据新快报2002年报道，2001年4月3日凌晨，尚金勇杀害女友。尚金勇交待，自己发现女友从事卖淫活动，多次劝阻无效。4月2日晚上，尚金勇在事发旅店内多次劝说女友，3日凌晨4时多，尚金勇一怒之下，用随身携带的一把水果刀朝女友的头部、身上乱捅，并用双手扼住其脖子，直至其不动。死者身上共有31处刀伤，脾、肝破裂，因创伤性失血休克死亡。
生态环境部日前发布《自然保护地生态环境调查与观测技术规范》（下称《技术规范》），自11月1日起施行。本标准规定了自然保护地生态环境调查与观测的指标、技术要求和方法。《技术规范》从生物多样性、生态系统服务功能、环境质量、自然条件与灾害和人为活动等5个方面，综合“天空地”各种观测技术手段的特点和优势，形成了全方位、立体化的调查与观测技术体系。
“听说他又杀了一个女的，好像在美容店还是沐浴店了，案发地距离村委会大概就2公里。”一名和尚金勇同村的村民11月1日晚告诉红星新闻：“他（尚金勇）杀了人，小时候我也听说他杀过人，关了大概20年，去年才放出来。”
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