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中澳门六和彩开奖结果外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

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中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  7。培育外贸新业态新模式。推动建设边境仓、海外仓,鼓励优势企业在中亚国家建设海外仓,构建多仓联动跨境集运模式。支持符合条件的边境贸易商贸中心和商品市场夯实市场采购贸易发展基础,按程序申请开展市场采购贸易方式试点。集聚供应链管理、贸易中间商等功能性企业,探索开展离岸贸易,培育具备全球资源配置功能的中转集拼和国际分拨业务。支持自贸试验区内符合条件的企业按照综合保税区维修产品目录开展“两头在外”的工程机械、轨道交通、航空航天等高技术、高附加值、符合环保要求的保税维修业务。建立“一次检测、一次运输、一体化作业”整车保税仓储“三个一”监管模式。整合中亚粮食、棉花等优势农产品资源,支持符合条件的粮食加工、棉纺企业做好粮食、棉花进口业务。

  16。构建现代综合交通枢纽体系。推动建设乌鲁木齐临空经济区,推进与国际陆港区联动发展。加快建设乌鲁木齐陆港型国家物流枢纽,推动建设空港型国家物流枢纽。扎实推进综合货运枢纽补链强链,推进跨运输方式一体化融合,强化区域协同联动,服务产业链供应链稳定顺畅。推动建设国家骨干冷链物流基地。强化国际邮件互换局(交换站)功能,探索建设“中国邮政中亚—中欧海外仓枢纽站”。支持发展中吉乌公铁联运,探索发展中巴多式联运,合作建设中吉乌等铁路项目,推动自贸试验区内陆港、口岸、园区、企业等集疏运体系建设。加快现有口岸现代化改造,增强铁路口岸能力,畅通自贸试验区多式联运大通道和末端网络。

  坚持把加强党的全面领导贯穿于自贸试验区建设的全过程,牢固树立总体国家安全观,聚焦新疆工作总目标,加强抓稳定和促发展两方面工作的统筹结合,强化底线思维和风险意识,切实加强自贸试验区风险防控体系建设,完善防范化解重大风险隐患机制,维护国家安全和社会安全,牢牢守住不发生区域性系统性风险底线。坚持绿色发展,筑牢生态安全屏障,落实生态环境分区管控要求,切实维护国家生态环境安全和人民群众身体健康。

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评论
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